Meldung eines
positiven Screeningbefundes aus einem Screeninglabor
Mit der Befundmitteilung werden die weiteren Maßnahmen empfohlen, der zeitliche Rahmen für die weitere Diagnostik und
Versorgung festgelegt.
Schriftliche Übermittlung des auffälligen Befundes: Es handelt sich um einen „schwachen“ Verdacht, der die Bearbeitung innerhalb der nächsten 24 Stunden erfordert, aber keinen Notfall darstellt.
Telefonische Befundübermittlung: Der Befund wird direkt an einen Frauenarzt/Kinderarzt übermittelt.
Der den Befund entgegennehmende Arzt übernimmt damit die Verantwortung für die weitere Versorgung des Kindes. Auf Wunsch sind die Ärzte des Neugeborenenscreening / Stoffwechselzentrums Heidelberg bereit, die Organisation der Versorgung in der wohnortnächsten geeigneten Einrichtung zu übernehmen.
Folgendes Vorgehen wird grundsätzlich empfohlen:
- Telefonat mit den Eltern des Kindes: Eindruck über den klinischen Zustand gewinnen.
- Telefonische Rücksprache mit Aufnahmeklinik / Stoffwechselzentrum / endokrinologischem Zentrum.
Achtung beim Umgang mit der Empfehlung zum Abstillen
Außer bei der Galaktosämie ist bei keiner der anderen Stoffwechselstörungen die Notwendigkeit zum endgültigen Abstillen gegeben. Es ist sogar erwünscht, Muttermilch (als Stillen in reduzierter Form) in die Diäten als hochwertiges natürliches Eiweiß einzubauen. Also hier nicht negativ auf die Mutter einwirken!
Hotlines von Stoffwechselzentren in Deutschland
| Heidelberg:
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06221-56-2311 (Pforte Kinderklinik, nach Stoffwechseldienst fragen)
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| Freiburg: |
0761-270-4300 (Pforte Kinderklinik, nach Stoffwechseldienst fragen) |
| Reutlingen: |
07121-2000 (Pforte Kinderklinik, nach Stoffwechseldienst fragen)
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| Düsseldorf:
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0160 96323549 oder 0211 8117687 |
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| Hamburg: |
040 42803-3710 (Pforte Kinderklinik, nach Stoffwechseldienst fragen)
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| Münster: |
0173 5395100 oder 0251 8347750 |
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Dringlichkeitsstufen der Stoffwechselerkrankungen
Den Stoffwechselerkrankungen sind zwei Dringlichkeitsstufen zugeordnet. Je nach Stufe müssen möglicherweise sofort Maßnahmen ergriffen werden:
| Höchste Dringlichkeit: |
Unverzügliche Kontaktaufnahme mit Behandlungszentrum |
| Weitere Abklärung/Versorgung noch am gleichen Tag |
Mittlere Dringlichkeit: | Unverzügliche Kontaktaufnahme mit Behandlungszentrum |
| Weitere Abklärung/Versorgung innerhalb von 1-2 Tagen |
Stoffwechselerkrankungen
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
| Dringlichkeit: | höchste |
Klinik: | Erbrechen, Gewichtsabnahme, Hypoglykämie, Somnolenz (Hyponatriämie, Hyperkaliämie) |
Aktion: | Unverzüglich stationäre Aufnahme zur Evaluation der Klinik, einschl. Labordiagnostik und zur Therapie |
Ahornsirupkrankheit (MSUD)
| Dringlichkeit: | höchste (keine
weiteren Kontrolluntersuchungen) |
Klinik: | Zeichen der metabolischen Enzephalopathie sind bereits ab 4. Lebenstag vorhanden |
Aktion: | Unverzüglich stationäre Aufnahme zur Diagnosesicherung (Messung der Plasmaaminosäuren, Resultat innerhalb von 2-3 Stunden) und gleichzeitigem Beginn der Notfalltherapie (hochkalorisch plus Insulin parenteral, BCAA-frei enteral). Nur so ist die eingreifende extrakorporale Detoxifikation (z.B. Dialyse) zu vermeiden |
Galaktosämie (klassische)
| Dringlichkeit: | höchste - neonatologischer Notfall |
Klinik: | Zeichen der Hepathopathie (inkl. schwerer Gerinnungsstörung) meist schon vorhanden |
Aktion: | Unverzüglich stationäre Aufnahme zur Evaluation der Klinik, einschl. Labordiagnostik und zur Therapie (parenteral mit Glucose; enterale Ernährung mit laktosefreier Milch, d.h. Milchprodukte auf Soja-Basis) |
Fettsäurenoxidationsstörungen, langkettig (VLCAD-Mangel,
LCHAD-Mangel, CPT I, II)
| Dringlichkeit: | höchste |
Klinik: | Zeichen der metabolischen Enzephalopathie (Reye-ähnliches Syndrom) möglich sowie Cardiomyopathie, Leberfunktionsstörung und Schock |
Aktion: | Unverzüglich stationäre Aufnahme: Beurteilung der klinischen Befunde (Herz, Leber). Stoffwechseldiagnostik (Ammoniak, Laktat, organische Säuren im Urin, Leberwerte, Gerinnung). Konfirmationsdiagnostik (Messung von Enzymaktivitäten in Leukozyten) |
Therapie: | Notfalltherapie (energiereich parenteral, Diät enteral: nur sehr wenig langkettige Fette, Ersatz durch MCT-Fette), kein Carnitin! |
Isovalerianazidämie
| Dringlichkeit: | höchste |
Klinik: | meist symptomfrei, dennoch Gefahr der neonatalen Dekompensation |
Aktion: | Stationäre Aufnahme zur Konfirmationsdiagnostik (organische Säuren im Urin, Enzymanalytik an Fibroblasten) und evtl. Therapiebeginn |
Therapie: | Sicherstellung einer Ernährung mit optimalen (nicht zu hohen) Proteinmengen. Beginn der Supplementierung von Carnitin (Glycin). Hinweis auf Notwendigkeit von Vorsichtsmaßnahmen bei interkurrenten Erkrankungen. |
Glutarazidurie Typ I (GA I)
| Dringlichkeit: | mittlere |
Klinik: | meist symptomfrei |
Aktion: | Aufnahme in ein Stoffwechselzentrum zur klinischen Evaluation, einschl. Neurologie und MRT des Kopfes, organische Säuren im Urin |
Therapie: | Diät (berechnet auf Lysin, Tryptophan), Carnitin. Vorsichtsmaßnahmen bei fieberhafter Krankheit |
MCAD-Mangel (Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel)
| Dringlichkeit: | mittlere |
Klinik: | meist symptomfrei |
Aktion: | Aufnahme in ein Stoffwechselzentrum zur klinischen Evaluation, einschl. Neurologie und MRT des Kopfes, organische Säuren im Urin |
Therapie: | Vorstellung zur Konfirmationsdiagnostik (organische Säuren im Urin, Mutationsanalyse, Messung von Plasma-Carnitin) und Besprechung von Vorsichtsmaßnahmen (geregelte Mahlzeitenfolge ohne zu lange Nüchternperioden, Vorsichtsmaßnahmen bei fieberhaften Krankheiten), Carnitin? |
PKU / Hyperphenylalaninämie
| Dringlichkeit: | mittlere |
Klinik: | im Allgemeinen ohne Symptome, immer aber Neurologie beurteilen, die bei zugrunde liegendem BH4-Mangel leicht oder schwer gestört sein kann |
Aktion: | bei Phenylalaninwerten >360 µmol/L (>6 mg/dL) stationäre Aufnahme, Diagnoseeröffnung, Spiegelkontrolle, BH4-Test, Ausschluss DHPR-Mangel aus Trockenblutkarte |
Hypothyreose
| Dringlichkeit: | mittlere |
Aktion: | Bestimmung von TSH, FT4, T3. Stufenplan nach Höhe der TSH – Konzentration im Screening: bei Trockenblut-TSH > 50 µU/l sofort Therapie mit L-Thyroxin. Vorstellung beim pädiatrischen Endokrinologen |
